Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Mutația Factorului V Leiden, mai ales asociată și cu alte mutații, induce risc crescut de tromboză în: perioada sarcinii și post-partum: riscul este de 15,2 ori mai mare decât la aceeași categorie de populație, în absența mutației; Detectia mutatiei genei pentru Factorul V Leiden ( G1691A) Factorul V (Leiden) este denumirea (FVL) este denumirea data formei mutante a unei proteine numita proaccelerina sau factorul V , cu rol esential in procesul de coagulare .Aceasta enzima este activata ori de cate ori apare o leziune la nivelul peretelui vascular. Tocmai am făcut analize de sânge pentru mutația factorului V Leiden și nu am nicio mutație. Pe de altă parte, am o prezență a mutației în starea heterozigotă. Medicul meu nu era sigur la ce să răspundă, vă întreb dacă va fi necesar un tratament și mai ales dacă fiica mea de 21 de ani trebuie să facă și ea analizele. Determinarea factorului este indicata atunci cand se suspecteaza un deficit de factor V. Limite Deficitul de factor V este numit parahemofilie si se disting doua forme:congenitala si dobandita. Factorul V Leiden este o tulburare genetica caracterizata prin dezvoltarea de cheaguri anormale de sange. Mutatia Leiden al Factorului V cauzeaza rezistenta la inactivare prin proteina C activata (APC) si creste tendinta la hipercoagulare/tromboza. Factorul V Leiden apare in 40-50% din cazurile de trombofilii ereditare. Frecventa Factorul V Leiden variaza intre 1-15 %, este relativ mare la caucazieni, rar la asiatici si africani. mlvTSc.

mutatia factorului v leiden